Клінічний опис та значення
Кишкова псевдообструкція — це рідкісний розлад моторики шлунково-кишкового тракту, при якому кишечник не здатен нормально просувати вміст, що спричиняє симптоми, схожі на механічну кишкову непрохідність, хоча фізичної перешкоди немає. Вона виникає внаслідок дисфункції ентеральної нервової системи, інтерстиціальних клітин Кахаля або гладеньких м'язів, що призводить до слабких або неузгоджених перистальтичних хвиль. Пацієнти зазвичай відчувають сильне здуття живота, метеоризм, нудоту, блювання, запор та зниження апетиту; перебіг може бути гострим або хронічним і коливатися з часом. Стан може бути вродженим (первинним) або набутим (вторинним) внаслідок ліків, системних захворювань чи хірургічних втручань, і вражати тонку кишку, товсту кишку або обидві. Діагностика базується на візуалізації, яка показує розширені петлі кишечника без перехідної зони, разом із манометрією та виключенням механічної обструкції.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)