Клінічний опис та значення
Змішана демієлінізуюча та аксональна полінейропатія — це захворювання, яке вражає периферичні нерви, тобто нерви поза головним і спинним мозком. Воно включає два типи пошкодження: демієлінізуюче, при якому пошкоджується захисна мієлінова оболонка навколо нервів, та аксональне, при якому пошкоджуються самі нервові волокна. Це подвійне пошкодження призводить до таких симптомів, як слабкість, оніміння, поколювання та біль, які зазвичай починаються в руках і ногах і поширюються вгору. Захворювання може бути спричинене різними факторами, включаючи діабет, аутоімунні захворювання, інфекції або генетичні мутації. Діагноз підтверджується за допомогою досліджень провідності нервів та електроміографії, які показують як уповільнення нервових сигналів, так і зниження їх амплітуди.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)