Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TF кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти фенілаланіну, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати фенілаланін у білки під час мітохондріального синтезу білка, процесу, необхідного для побудови компонентів системи окисного фосфорилювання. Завдяки цьому мітохондрії можуть ефективно виробляти енергію, що важливо для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як м’язи, нерви та серце.
Патогенні варіанти в гені MT-TF порушують нормальну функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на виробництво енергії. Коли тРНК не працює належним чином, мітохондріальний синтез білка порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як м’язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, втрата слуху та неврологічні симптоми.
