Клінічний опис та значення
Енцефалопатія — це широкий термін для будь-якого дифузного захворювання або порушення функції головного мозку, що змінює його структуру або функцію. Вона може спричиняти широкий спектр симптомів, включаючи сплутаність свідомості, проблеми з пам'яттю, зміни особистості, судоми та зниження свідомості. Енцефалопатії можуть бути гострими або хронічними та виникати внаслідок інфекцій, метаболічних порушень, токсинів, гіпоксії або генетичних розладів. Основний механізм часто включає порушення функції нейронів, запалення або структурне пошкодження мозкової тканини. Діагностика зазвичай вимагає клінічної оцінки, візуалізації та лабораторних тестів для визначення причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (60)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)