Головна › Гени › MT-CO1 — мітохондріально кодована цитохром c оксидаза I
HGNC: MT-CO1

MT-CO1 — мітохондріально кодована цитохром c оксидаза I

International Name (EN): mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MT-CO1 кодує субодиницю I цитохром c оксидази, ключовий компонент комплексу цитохром c оксидази (Комплекс IV), розташованого у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей фермент є останнім етапом електрон-транспортного ланцюга, де він переносить електрони з цитохрому c на кисень, допомагаючи виробляти АТФ, основну енергетичну валюту клітини. Цей процес є важливим для клітинного дихання та виробництва енергії майже у всіх тканинах, особливо з високими енергетичними потребами, таких як м'язи та нерви.

Патогенні варіанти в гені MT-CO1 порушують функцію цитохром c оксидази, призводячи до групи мітохондріальних захворювань, відомих як дефіцит цитохром c оксидази. Коли цей фермент не працює належним чином, виробництво енергії порушується, що може впливати на багато органів, зокрема мозок, м'язи, серце та печінку, спричиняючи такі симптоми, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми та непереносимість фізичних навантажень.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →