Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TH кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти гістидину, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати гістидин у білки, що синтезуються всередині мітохондрій, розпізнаючи кодони CAU та CAC на мітохондріальній матричній РНК і доставляючи правильну амінокислоту. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти необхідні білки для окисного фосфорилювання — процесу, який генерує більшість енергії клітини. Цей процес важливий для нормальної роботи всіх тканин, особливо тих, які потребують багато енергії, як-от мозок, м’язи та серце.
Патогенні варіанти в гені MT-TH порушують нормальну функцію мітохондріальної тРНК-гістидину та спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на виробництво енергії. Коли ця тРНК не працює належним чином, синтез білків у мітохондріях порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення пошкоджених білків, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м’язова слабкість і проблеми з серцем.
