Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія білої речовини головного мозку — це вроджена аномалія розвитку мозку, при якій біла речовина (глибокі мієлінізовані нервові волокна, що з'єднують різні ділянки мозку) або відсутня (аплазія), або недорозвинена (гіпоплазія). Цей стан зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку мозку і може варіювати від легкого зменшення об'єму білої речовини до майже повної її відсутності, що часто виявляється на МРТ як стоншення або відсутність нормального сигналу білої речовини. Фізіологічно біла речовина складається з аксонів, вкритих мієліном, що забезпечує швидку передачу сигналів між нейронами; її дефіцит призводить до порушення нейронних зв'язків і може спричиняти рухові, когнітивні та сенсорні порушення. Клінічно у постраждалих осіб можуть спостерігатися загальна затримка розвитку, спастичність, судоми та інтелектуальна недостатність, ступінь тяжкості залежить від обсягу втрати білої речовини. Стан може виникати ізольовано або як частина ширших генетичних, метаболічних або мальформаційних синдромів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)