Клінічний опис та значення
Сенсомоторна нейропатія — це стан, при якому уражаються як сенсорні, так і моторні периферичні нерви, що призводить до поєднання оніміння, поколювання, болю та м'язової слабкості. Зазвичай вона починається зі стоп і кистей за типом «шкарпеток і рукавичок» і з часом може поширюватися проксимально. Основний механізм полягає в дегенерації мієлінової оболонки або самого аксона нерва, що порушує передачу електричних сигналів між головним мозком, спинним мозком і м'язами. Поширені причини включають цукровий діабет, спадкові захворювання, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута, токсичні впливи та дефіцит поживних речовин. Клінічно пацієнти можуть відчувати зниження вібраційної та пропріоцептивної чутливості, відсутність або зниження глибоких сухожилкових рефлексів, а також дистальну атрофію м'язів із відвисанням стопи або слабкістю кистей.
Пов’язані рідкісні захворювання (61)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)