Клінічний опис та значення
Рвані червоні м'язові волокна — це характерна мікроскопічна знахідка, яка виявляється при біопсії м'язів, коли в деяких м'язових клітинах спостерігається аномальне накопичення мітохондрій безпосередньо під клітинною мембраною. Це надає волокнам нерівного, «рваного» вигляду при фарбуванні за методом Гоморі, а уражені ділянки зазвичай забарвлюються в яскраво-червоний колір. Це явище відображає дисфункцію мітохондрій — енергопродукуючих структур клітини, яка може бути спричинена мутаціями в мітохондріальній ДНК або ядерних генах. Ця аномалія є ознакою мітохондріальних міопатій — групи захворювань, які часто спричиняють м'язову слабкість, непереносимість фізичних навантажень і втому. Наявність рваних червоних волокон допомагає лікарям діагностувати ці стани та відрізняти їх від інших м'язових захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)