Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TQ кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти глутаміну, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати глутамін у білки під час мітохондріального синтезу білка, розпізнаючи кодон мРНК і доставляючи правильну амінокислоту. Завдяки цьому вона дозволяє мітохондріям виробляти необхідні білки для окисного фосфорилювання — процесу, який генерує більшість енергії клітини. Цей процес важливий для нормального енергетичного обміну та функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, серце та м'язи.
Патогенні варіанти в гені MT-TQ порушують структуру або функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на виробництво енергії. Коли тРНК не працює належним чином, мітохондріальний синтез білка порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення пошкоджених білків, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, втрата слуху, судоми та затримка розвитку.
