Головна › Гени › MT-ND5 — мітохондріально кодована субодиниця 5 NADH:убіхінон оксидоредуктази
HGNC: MT-ND5

MT-ND5 — мітохондріально кодована субодиниця 5 NADH:убіхінон оксидоредуктази

International Name (EN): mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MT-ND5 кодує основну субодиницю комплексу I (NADH:убіхінон оксидоредуктази), яка знаходиться у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок допомагає переносити електрони від NADH до убіхінону, що є ключовим кроком у дихальному ланцюзі. Завдяки цьому клітина може виробляти АТФ, основне джерело енергії, шляхом окисного фосфорилювання. Цей процес важливий для виробництва енергії в усіх клітинах, особливо в тих, які потребують багато енергії, як-от м'язові та нервові клітини.

Патогенні варіанти в гені MT-ND5 порушують функцію комплексу I і спричиняють мітохондріальні захворювання, такі як синдром MELAS та синдром Лея, які є мультисистемними розладами. Коли комплекс I не працює належним чином, виробництво енергії порушується, а токсичні побічні продукти накопичуються, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →