Клінічне визначення
Синдром Ейкена — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Він спричиняє порушення росту та окостеніння кісток, особливо кистей, стоп, таза та кінців довгих кісток. Діти з цим захворюванням можуть бути дещо нижчими за середній зріст, але рівні кальцію, фосфату та вітаміну D у крові зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 випадків (пацієнтів/сімей). Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Ейкена часто спостерігається затримка формування кісток, тобто певні кістки повільніше окостенівають і з'являються на рентгенограмах. Це найбільш помітно в кистях, стопах і тазі. Також можуть бути аномальні форми кісток кистей і стоп та помірна низькорослість. У деяких осіб можуть бути відсутні зуби (олігодонтія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Епіфізарна дисплазія HP:0002656Дуже часто (99-80%)
-
Обмежене згинання ліктя HP:0006376Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія вертлюжної западини HP:0003170Часто (79-30%)
-
Аномальна морфологія кінчика пальця HP:0001211Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ейкена на основі фізикального обстеження та рентгенологічних даних, які виявляють затримку формування кісток і аномальні форми кісток. Аналізи крові зазвичай показують нормальні рівні кальцію, фосфату та вітаміну D, але рівень паратгормону може бути дещо підвищеним. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому Ейкена немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, моніторинг росту та стоматологічну допомогу при відсутності зубів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на синдром Ейкена, включають інші типи епіфізарної дисплазії, зокрема множинну епіфізарну дисплазію, та стани, що спричиняють затримку кісткового віку, як-от гіпотиреоз або дефіцит гормону росту. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
