Клінічне визначення
Це рідкісний стан, при якому людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має як тестикулярну, так і яєчникову тканину. Гонади можуть бути сумішшю обох (овотестиси) або однієї з кожного типу. Зовнішні статеві органи часто невизначені, але можуть виглядати типово чоловічими або жіночими.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність становить приблизно 1,3 на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. Зовнішні статеві органи можуть не виглядати чітко чоловічими або жіночими. Можуть спостерігатися неопущені яєчка, отвір пеніса на нижній стороні (гіпоспадія) та безпліддя. Матка або фаллопієві труби можуть бути присутніми, але недорозвиненими. Також існує підвищений ризик пухлин у гонадах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія жіночих статевих органів HP:0010460Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія клітора HP:0000056Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія статевих губ HP:0000058Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія урогенітального синуса HP:0100779Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає хромосомне тестування для підтвердження каріотипу 46,XY, візуалізацію (УЗД або МРТ) для пошуку внутрішніх репродуктивних органів, а іноді біопсію гонад для перевірки на наявність як яєчникової, так і тестикулярної тканини.
Лікування та терапія
Лікування індивідуалізоване і може включати хірургічне видалення гонад, які мають ризик пухлин, гормональну терапію для підтримки розвитку та реконструктивну хірургію статевих органів. Психологічна підтримка також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани з невизначеними статевими органами або змішаною гонадною тканиною, такі як справжній гермафродитизм (тепер називається овотестикулярною DSD з різними каріотипами), змішана гонадна дисгенезія або часткова андрогенна нечутливість, можуть виглядати подібно.
