Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому особа з двома X-хромосомами (зазвичай жіноча) розвиває чоловічі зовнішні статеві органи, які можуть бути як типовими, так і атиповими, часто з низьким рівнем тестостерону.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 1-9 на 100 000 населення (середнє значення 2,5 на 100 000).
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати чоловічі зовнішні статеві органи при народженні, але вони можуть бути недорозвиненими. У період статевого дозрівання вони можуть не розвивати типових чоловічих вторинних статевих ознак через низький рівень тестостерону. Деякі можуть мати безпліддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зменшення розмірів яєчок HP:0008734Дуже часто (99-80%)
-
Невизначені статеві органи HP:0000062Дуже часто (99-80%)
-
Полікістозні яєчники HP:0000147Дуже часто (99-80%)
-
Чоловічий гіпогонадизм HP:0000026Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування (каріотипування), яке показує 46,XX хромосоми, разом з фізичним обстеженням та аналізами гормонів для перевірки рівня тестостерону. Може бути проведена візуалізація для пошуку внутрішніх репродуктивних органів.
Лікування та терапія
Лікування може включати замісну терапію тестостероном для стимулювання чоловічого розвитку під час статевого дозрівання. Хірургічне втручання може бути розглянуто для корекції атипового вигляду статевих органів. Варіанти фертильності обмежені, але деякі можуть скористатися допоміжними репродуктивними технологіями.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають 46,XY диференціацію статевого розвитку (наприклад, синдром нечутливості до андрогенів), дефіцит 5-альфа-редуктази та інші форми невизначених статевих органів.
