Клінічне визначення
Синдром ізохромосоми Yp — це рідкісний стан, пов'язаний з Y-хромосомою. У людей із цим станом може спостерігатися широкий спектр ознак: від здорових фертильних чоловіків до безпліддя або геніталій невизначеного типу.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюються. Деякі особи є здоровими чоловіками з нормальною фертильністю, тоді як в інших може бути безпліддя або неповний розвиток чоловічих ознак, наприклад геніталії невизначеного типу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Азооспермія HP:0000027Дуже часто (99-80%)
-
Зменшення розмірів яєчок HP:0008734Дуже часто (99-80%)
-
Первинна гонадна недостатність HP:0008193Дуже часто (99-80%)
-
Чоловіче безпліддя HP:0003251Дуже часто (99-80%)
-
Гінекомастія HP:0000771Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на генетичному тестуванні, такому як каріотипування, яке досліджує хромосоми для виявлення аномальної Y-хромосоми.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних симптомів. При безплідді можливим варіантом є допоміжні репродуктивні технології. При геніталіях невизначеного типу можуть розглядатися хірургічне втручання або гормональна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші аномалії статевих хромосом, такі як синдром Клайнфельтера або синдром Тернера, та розлади статевого розвитку.
