Клінічне визначення
Синдром генералізованої резистентності до глюкокортикоїдів — рідкісний стан, при якому тканини організму не реагують нормально на гормон кортизол. Це призводить до різноманітних симптомів, від повної відсутності симптомів до раннього статевого дозрівання, підвищеного артеріального тиску та інших гормональних порушень.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть широко варіюватися. Деякі люди не мають симптомів і мають лише відхилення в лабораторних аналізах. Інші можуть відчувати раннє статеве дозрівання, надмірне оволосіння тіла, акне, облисіння за чоловічим типом, тривогу, депресію, нерегулярні менструації у жінок та низьку кількість сперматозоїдів у чоловіків. У рідкісних випадках у дівчаток-немовлят може бути неоднозначна статева будова при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інсульт HP:0001297Дуже рідко (<4-1%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гірсутизм HP:0001007Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень альдостерону в крові HP:0004319Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують високий рівень кортизолу та інших гормонів надниркових залоз, а також на генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені глюкокортикоїдного рецептора.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Високі дози синтетичних глюкокортикоїдів, таких як дексаметазон, можуть використовуватися для пригнічення надлишкового вироблення гормонів. Інші методи лікування спрямовані на конкретні симптоми, такі як підвищений артеріальний тиск або гормональний дисбаланс.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Кушинга, вроджену гіперплазію надниркових залоз та синдром полікістозних яєчників (СПКЯ). Вони також включають гормональний дисбаланс і подібні симптоми.
