Клінічне визначення
Синдром часткової нечутливості до андрогенів (PAIS) — це стан, за якого особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що виробляють чоловічі гормони, але клітини організму не реагують на ці гормони повною мірою. Це призводить до низки відмінностей у розвитку геніталій при народженні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей із PAIS геніталії при народженні можуть мати частково чоловічий і частково жіночий вигляд. Наприклад, можуть бути малий статевий член, розщеплена калитка або неопущені яєчка. У період статевого дозрівання в деяких може розвиватися тканина молочних залоз або спостерігатися рідке волосся на тілі. Фертильність часто знижена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія матки HP:0000151Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія яєчника HP:0010463Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений рівень антимюллерового гормону HP:0031102Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає фізикальне обстеження, гормональні тести (які показують нормальний рівень чоловічих гормонів, але часткову відповідь), генетичне тестування (каріотип 46,XY) та іноді візуалізацію внутрішніх репродуктивних органів. У деяких випадках може виконуватися біопсія яєчок.
Лікування та терапія
Лікування індивідуальне і може включати хірургічне втручання для корекції зовнішнього вигляду геніталій, гормональну терапію (наприклад, тестостерон) для стимулювання чоловічих ознак та психологічну підтримку. Рішення щодо операції часто відкладають доти, доки людина не зможе брати участь у виборі.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають повну нечутливість до андрогенів (CAIS), дефіцит 5-альфа-редуктази та інші розлади статевого розвитку. Їх розрізняють за допомогою генетичних і гормональних тестів.
