Клінічне визначення
Гонадобластома — це рідкісна неракова пухлина, яка розвивається в яєчниках або яєчках, зазвичай у людей з Y-хромосомою, які мають аномальний розвиток гонад. Вона може спричиняти збільшення живота, зміни жіночих або чоловічих характеристик, а іноді не викликає жодних симптомів. Часто виявляється разом з іншим типом пухлини, який називається дисгермінома.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати збільшення живота, аномальний розвиток жіночих або чоловічих ознак (таких як раннє статеве дозрівання або відсутність статевого дозрівання) або відсутність симптомів. Найчастіше виявляється у молодих жінок з Y-хромосомою, які мають недорозвинені яєчники або яєчка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія яєчника HP:0000137Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Оваріальна гонадобластома HP:0000149Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Помірно (29-5%)
-
Гірсутизм HP:0001007Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ, і підтверджується біопсією (взяття невеликого зразка тканини) для мікроскопічного дослідження клітин. Також може проводитися генетичне тестування для виявлення Y-хромосоми.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини та ураженої гонади. Якщо пухлина асоційована з дисгерміномою, можуть знадобитися додаткові методи лікування, такі як хіміотерапія або променева терапія. Важливе регулярне спостереження для моніторингу рецидивів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають дисгерміному, інші типи пухлин яєчників або яєчок, а також стани, що спричиняють аномальний статевий розвиток, такі як синдром Тернера або синдром Сваєра.
