Клінічний опис та значення
Гіпоплазія щитоподібної залози — це вроджений стан, при якому щитоподібна залоза є аномально малою або недорозвиненою, що призводить до зниження вироблення тиреоїдних гормонів. Це може спричинити гіпотиреоз, який може викликати такі симптоми, як втома, поганий ріст, запор і затримка розвитку, якщо не лікувати його на ранній стадії. Стан часто виявляється під час неонатального скринінгу або візуалізаційних досліджень, і може виникати як ізольований дефект або як частина генетичного синдрому. Основний механізм включає дефектний ембріологічний розвиток щитоподібної залози, яка в нормі формується з фарингеальної ентодерми. Рання діагностика та замісна гормональна терапія мають важливе значення для запобігання довгостроковим ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)