Клінічний опис та значення
Двобічна ниркова агенезія — це тяжка вроджена патологія, при якій обидві нирки не розвиваються внутрішньоутробно. Вона виникає внаслідок повного порушення індукції метанефричної мезенхіми з боку сечовідних бруньок, що призводить до відсутності ниркової тканини з обох боків. Оскільки плід виділяє сечу, необхідну для утворення навколоплідних вод, цей стан спричиняє виражений маловодій, що, у свою чергу, призводить до гіпоплазії легень та характерних вад обличчя й кінцівок, відомих як послідовність Поттера. У новонароджених зазвичай спостерігаються дихальна недостатність, анурія та характерні риси обличчя, і без негайного втручання стан майже завжди летальний. Часто діагностується пренатально за допомогою УЗД, яке виявляє відсутність нирок і порожній сечовий міхур.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)