Клінічний опис та значення
Дистальний артрогрипоз — це група спадкових захворювань, що характеризуються множинними контрактурами суглобів, які переважно вражають кисті та стопи, часто присутні при народженні. Контрактури виникають внаслідок зниження рухів плода в утробі, що призводить до фіксованого положення суглобів та м'язового дисбалансу. Клінічно це проявляється стиснутими кулаками, перехрещеними пальцями, клишоногістю та обмеженням рухливості в дистальних суглобах, тоді як проксимальні суглоби зазвичай не уражені. Захворювання зазвичай спричинене мутаціями в генах, що кодують компоненти скоротливого апарату скелетних м'язів, таких як MYH3, TNNI2 та TNNT3. Воно класифікується на кілька підтипів (наприклад, синдром Фрімена-Шелдона, синдром Шелдона-Холла) залежно від супутніх лицьових та скелетних особливостей.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)