Клінічний опис та значення
Гіпоталамічна гамартома — це рідкісна доброякісна (незлоякісна) вада розвитку, розташована в гіпоталамусі, глибокій ділянці мозку, яка регулює гормони, температуру тіла та емоції. Вона складається з дезорганізованого скупчення нормальних на вигляд клітин мозку та гліальної тканини, що формується під час внутрішньоутробного розвитку, часто поблизу сірого бугра або соскоподібних тіл. Клінічно вона може спричиняти характерний синдром геластичних (сміхових) нападів, передчасний статевий розвиток та порушення розвитку чи поведінки, залежно від розміру та точного розташування. Це не справжня пухлина і вона не поширюється, але її положення може порушувати функцію гіпоталамуса та сусідні нервові шляхи. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ, а лікування може включати медикаменти, хірургічне втручання або інші методи для контролю нападів і гормональних порушень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)