Клінічний опис та значення
Полідактилія IV пальця — це вроджена аномалія кінцівки, при якій виникає додатковий палець або часткове дублювання в ділянці четвертого пальця, найчастіше з ліктьового боку кисті. Вона є наслідком порушення формування зачатка кінцівки під час раннього ембріогенезу, зазвичай через зміни сигналізації в зоні поляризуючої активності або апікальному ектодермальному гребені. Клінічно додатковий палець може бути повноцінно сформованим і функціональним або невеликим рудиментарним утворенням, вкритим шкірою, і може зустрічатися ізольовано або в складі генетичного синдрому. Стан зазвичай виявляють при народженні, і він може поєднуватися з іншими скелетними, серцевими або черепно-лицевими аномаліями залежно від причини. Хірургічне видалення або реконструкція часто розглядається для покращення функції та вигляду кисті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)