Клінічний опис та значення
Олігодактилія — це вроджена аномалія кінцівок, що характеризується наявністю менше п'яти пальців на руці або стопі. Вона виникає внаслідок неповного формування або відсутності одного чи кількох пальців під час раннього ембріонального розвитку, зазвичай між 6-м і 8-м тижнями гестації. Стан може виникати як ізольована вада розвитку або як частина ширшого генетичного синдрому, і може вражати одну кінцівку або кілька кінцівок. Відсутні пальці зазвичай заміщуються невеликою культею з м'яких тканин, а решта пальців можуть бути нормальними або мати додаткові аномалії, такі як синдактилія або брахідактилія. Функціональний вплив варіюється від легкого косметичного дефекту до значного порушення захоплення, ходьби або дрібної моторики, залежно від кількості та локалізації відсутніх пальців.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)