Клінічний опис та значення
Мікроретрогнатія — це краніофаціальний стан, при якому нижня щелепа (мандибула) є одночасно аномально малою (мікрогнатія) та зміщеною назад (ретрогнатія) відносно верхньої щелепи. Ця комбінована деформація виникає внаслідок недорозвинення нижньощелепної кістки та її центрів росту під час внутрішньоутробного розвитку, часто через генетичні мутації, хромосомні аномалії або внутрішньоутробні механічні фактори. Клінічно вона проявляється запалим підборіддям, глибоким прикусом та опуклим профілем обличчя, часто супроводжується звуженням дихальних шляхів. У постраждалих можуть виникати труднощі з годуванням, обструктивне апное сну та проблеми з мовленням, і стан може бути частиною ширшого синдрому, такого як послідовність П'єра Робена або синдром Трічера Коллінза. Лікування часто вимагає мультидисциплінарного підходу, включаючи ортодонтичне лікування, логопедичну терапію та, у тяжких випадках, хірургічну корекцію щелепи.
Пов’язані рідкісні захворювання (40)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)