Клінічний опис та значення
Гіпоплазія надниркових залоз — це стан, при якому надниркові залози, невеликі органи, що виробляють гормони та розташовані над нирками, є аномально малими та недорозвиненими. Це призводить до недостатнього вироблення таких важливих гормонів, як кортизол, альдостерон і надниркові андрогени, які регулюють реакцію на стрес, артеріальний тиск, сольовий баланс і метаболізм. Стан може бути вродженим, часто внаслідок генетичних мутацій, що впливають на розвиток надниркових залоз, або набутим через пошкодження залоз. Симптоми зазвичай включають сильну втому, низький артеріальний тиск, тягу до солі, зневоднення та поганий ріст у немовлят. Без своєчасного лікування гіпоплазія надниркових залоз може спричинити небезпечні для життя адреналові кризи.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)