Клінічний опис та значення
Променеве викривлення — це скелетна аномалія, при якій променева кістка, одна з двох довгих кісток передпліччя, має аномальну кривизну замість прямої форми. Це викривлення зазвичай виникає в середній або дистальній частині променевої кістки і може бути вродженим або розвинутися в дитинстві внаслідок порушення моделювання кістки. Стан може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, і часто призводить до функціональних обмежень, таких як зниження ротації передпліччя та сили захвату. Фізіологічно променеве викривлення виникає внаслідок асиметричного росту або механічного навантаження, що порушує нормальний ендохондральний остеогенез і періостальне ремоделювання. Клінічно воно може поєднуватися з іншими скелетними аномаліями, включаючи викривлення ліктьової кістки, і може спричиняти косметичний дефект та порушення функції кінцівки.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)