Клінічний опис та значення
Дисплазія нирок — це вроджений стан, при якому ниркова тканина не розвивається нормально, що призводить до неправильно сформованих і погано функціонуючих нирок. Вона виникає, коли метанефрична мезенхіма не диференціюється належним чином у нефрони, часто спричиняючи кісти, незрілі клубочки та дезорганізовану ниркову архітектуру. Стан може вражати одну або обидві нирки та може бути частиною генетичного синдрому або виникати ізольовано. Залежно від тяжкості, це може призвести до хронічної хвороби нирок, гіпертензії та, у тяжких випадках, до ниркової недостатності. Симптоми можуть включати поганий ріст, інфекції сечовивідних шляхів та затримку рідини, хоча деякі особи залишаються безсимптомними.
Пов’язані рідкісні захворювання (32)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)