Головна › Гени › GLI3 — GLI родина цинкових пальців 3
HGNC: GLI3

GLI3 — GLI родина цинкових пальців 3

International Name (EN): GLI family zinc finger 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GLI3 кодує транскрипційний фактор із цинковими пальцями, який переважно знаходиться в ядрі та на первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. GLI3 допомагає контролювати сигнальний шлях Hedgehog, діючи як активатор і репресор цільових генів залежно від клітинних сигналів. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на сигнали розвитку, та регулює експресію генів, важливих для формування та росту. Цей процес важливий для розвитку кінцівок, мозку та обличчя.

Патогенні варіанти в одній копії гена GLI3 порушують сигналізацію Hedgehog і спричиняють розлади, пов'язані з GLI3, зокрема синдром Грейга цефалополісиндактилії та синдром Паллістера-Холла. Коли білок GLI3 не працює належним чином, баланс між активаторною та репресорною формами порушується, що може впливати на кінцівки, мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як додаткові пальці на руках або ногах, затримка розвитку та судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →