Клінічний опис та значення
Дефіцит гонадотропіну — це стан, при якому гіпофіз виробляє недостатню кількість лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), які необхідні для нормальної репродуктивної функції. Це призводить до затримки або відсутності статевого дозрівання, безпліддя та низького рівня статевих гормонів, таких як тестостерон у чоловіків і естроген у жінок. Дефіцит може бути вродженим, внаслідок генетичних мутацій або аномалій розвитку гіпофіза, або набутим внаслідок пухлин, опромінення, травм чи інфільтративних захворювань. Фізіологічно він порушує гіпоталамо-гіпофізарно-гонадну вісь, що призводить до порушення гаметогенезу та стероїдогенезу. Пацієнти можуть мати відсутні або неповні вторинні статеві ознаки, аменорею, еректильну дисфункцію та знижену щільність кісткової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)