Клінічний опис та значення
Ларингеальна розщілина — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій виникає аномальний отвір або щілина між гортанню (голосовою щілиною) та стравоходом (стравоходом). Цей отвір дозволяє їжі, рідинам та слині потрапляти в дихальні шляхи, що призводить до таких симптомів, як кашель, задуха та утруднене дихання під час годування. Стан виникає внаслідок неповного розділення трахеї та стравоходу на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку. Ларингеальні розщілини класифікуються на чотири типи залежно від протяжності щілини: від незначної щілини над голосовими зв'язками (тип I) до тяжкої щілини, що поширюється в грудну клітку (тип IV). Лікування залежить від тяжкості та може включати зміну режиму годування, медикаменти або хірургічне втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)