Клінічний опис та значення
Тригоноцефалія — це вроджена деформація черепа, при якій лобна ділянка стає аномально вузькою та загостреною, набуваючи трикутної форми при погляді зверху. Вона виникає внаслідок передчасного зрощення (синостозу) метопічного шва, який проходить по центру лоба між двома лобовими кістками. Це раннє зрощення обмежує ріст передньої частини черепа, тому мозок розширюється в сторони та назад, що призводить до утворення гребеня на лобі, близько розташованих очей (гіпотелоризму) та загостреного надбрів'я. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, а тяжкість варіює від легких косметичних змін до значної краніофаціальної деформації. Без лікування іноді може впливати на розвиток мозку та внутрішньочерепний тиск, тому важливі рання діагностика та можлива хірургічна корекція.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)