Клінічний опис та значення
Двобічна постаксіальна полідактилія — це вроджена аномалія кінцівок, при якій додатковий палець розташований із зовнішнього (ульнарного або фібулярного) боку обох рук і/або ніг. Вона виникає внаслідок порушення формування кінцівкової бруньки на ранніх етапах ембріогенезу, часто через збої сигнального шляху sonic hedgehog або функції війок. Додатковий палець може бути повністю сформованим, зі суглобами, або являти собою невеликий шкірний виріст. Аномалія може бути ізольованою або частиною генетичного синдрому, іноді супроводжується іншими скелетними чи системними ознаками. Хірургічне видалення часто розглядається з функціональних або косметичних міркувань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)