Клінічний опис та значення
Надкомплектні п'ясткові кістки — це додаткові кістки кисті, що розвиваються понад нормальні п'ять п'ясткових кісток. Ця вроджена аномалія виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріогенезу, часто через збої в сигнальному шляху sonic hedgehog або регуляції HOX-генів. Клінічно вона проявляється як видима або пальпована додаткова кісткова випуклість на тильній або бічній поверхні кисті, іноді поєднується з розщепленим великим пальцем або іншими аномаліями пальців. Стан може бути ізольованим або частиною синдрому, наприклад, синдрому Грейга або синполідактилії. Діагноз підтверджується рентгенографією, яка виявляє додаткову п'ясткову кістку з артикуляцією або без неї із зап'ястком чи фалангами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)