Клінічний опис та значення
Гримаса обличчя — це мимовільне або напівдовільне скорочення м'язів обличчя, що спричиняє викривлений, асиметричний або спотворений вираз. Вона часто відображає основне неврологічне або м'язове захворювання, таке як дистонія, спастичність або дискінезія, і може бути спровокована довільним рухом, стресом або втомою. Гримаса може залучати м'язи лоба, періорбітальної, періоральної ділянок та платизму, призводячи до тимчасового або стійкого викривлення обличчя. При рідкісних захворюваннях вона часто є видимою ознакою дисфункції базальних гангліїв, кортикальної мальформації або нервово-м'язової збудливості. Клінічно вона може супроводжуватися іншими руховими порушеннями та впливати на соціальну взаємодію та комунікацію.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)