Клінічне визначення
Розщілина м'якого піднебіння — це вроджена вада, за якої м'яке піднебіння (задня частина піднебіння) має розщілину або отвір.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
У немовлят із розщілиною м'якого піднебіння можуть виникати труднощі з годуванням, оскільки молоко може витікати з носа. У них також може бути гугнявий голос і підвищена схильність до інфекцій вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аспіраційна пневмонія HP:0011951Помірно (29-5%)
-
Гіперназальна мова HP:0001611Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія верхньої щелепи HP:0000327Помірно (29-5%)
-
Кондуктивна приглухуватість HP:0000405Помірно (29-5%)
-
Коротке обличчя HP:0011219Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують розщілину м'якого піднебіння, оглядаючи ротову порожнину немовляти під час фізикального обстеження. Іноді до народження використовують методи візуалізації, як-от ультразвукове дослідження.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для закриття розщілини, яке часто проводять протягом першого року життя. Також можуть знадобитися логопедична терапія та допомога з годуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають розщілину губи та піднебіння, підслизову розщілину піднебіння та інші типи аномалій піднебіння.
