Клінічне визначення
Додаткова ніздря — це дуже рідкісна вроджена вада, при якій людина має одну або кілька додаткових ніздрів. Ці додаткові ніздрі можуть розташовуватися вище, нижче або збоку від нормальних ніздрів. На відміну від стану, який називається поліринія, додаткова ніздря не супроводжується дублюванням носового ходу або перегородки. Цей стан часто спостерігається разом з іншими вродженими вадами обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 32 випадки. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основною ознакою є наявність додаткового отвору ніздрі на обличчі. Ця додаткова ніздря може бути маленькою або повністю сформованою і може розташовуватися в будь-якому місці навколо нормальних ніздрів. Вона може поєднуватися з іншими лицьовими аномаліями, такими як розщілина губи або інші вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія решітчастого синуса HP:3000040Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрезія хоан HP:0000453Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджена катаракта HP:0000519Дуже рідко (<4-1%)
-
Мікрокорнеа HP:0000482Дуже рідко (<4-1%)
-
Лицьова розщілина HP:0002006Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні під час фізикального обстеження. Для візуалізації структури додаткової ніздрі та перевірки наявності інших внутрішніх аномалій можуть використовуватися такі методи, як КТ або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення додаткової ніздрі та реконструкцію ділянки для нормального зовнішнього вигляду. Час проведення операції залежить від загального стану здоров'я дитини та наявності інших супутніх станів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поліринію (коли є дублювання носової порожнини) та назальні дермоїдні кісти (утворення, які можуть виглядати як додаткові отвори). Лікар може розрізнити їх, досліджуючи структуру носа та використовуючи візуалізаційні методи.
