Клінічний опис та значення
Поверхневі орбіти — це краніофаціальна аномалія, при якій кісткові очні ямки мають зменшену глибину, внаслідок чого очні яблука розташовуються більш допереду, ніж у нормі. Це зменшення глибини орбіти призводить до випинання очей (проптоз або екзофтальм) і може супроводжуватися сухістю очей, подразненням рогівки та порушенням закриття повік. Стан часто виникає в рамках краніосиностозних синдромів, таких як синдроми Крузона, Апера або Пфайфера, де передчасне зрощення черепних швів змінює розвиток орбіти. Фізіологічно поверхнева орбіта є наслідком порушеного росту даху та бічних стінок орбіти, що зменшує простір для очного яблука та орбітальної клітковини. Клінічно це може проявлятися широкими пальпебральними щілинами, проптозом та потенційними ускладненнями, включаючи кератит, косоокість і компресію зорового нерва.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)