Клінічний опис та значення
Недостатній розвиток крил носа, також відомий як гіпоплазія крил носа, — це особливість обличчя, при якій крила носа (alae nasi) є незвично тонкими, малими або погано сформованими, що надає ніздрям вузького або стиснутого вигляду. Це може виникати як ізольована ознака або як частина ширшого краніофаціального синдрому, і може вражати одну або обидві сторони. Стан виникає внаслідок зниженого росту або неповного розвитку хрящових і м'якотканинних структур, які зазвичай надають крилам носа їхньої повної, округлої форми. Клінічно це часто виявляється під час дисморфологічного обстеження і може супроводжуватися труднощами дихання, особливо в немовлят, або іншими структурними аномаліями носа та середньої частини обличчя. Ступінь тяжкості варіює від тонкої косметичної особливості до вираженої деформації, що потребує хірургічної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (68)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)