Клінічний опис та значення
Підвищена стомлюваність — це симптом, що характеризується аномально швидким настанням втоми або виснаження під час фізичної чи розумової діяльності, яка зазвичай добре переноситься. Вона проявляється зниженням здатності підтримувати зусилля, часто супроводжується суб'єктивним відчуттям слабкості, тяжкості або нестачі енергії та може зменшуватися після відпочинку. Цей симптом може виникати внаслідок багатьох захворювань, включаючи нервово-м'язові розлади (наприклад, міастенія гравіс, мітохондріальні міопатії), метаболічні хвороби, хронічні інфекції, анемію, ендокринні порушення та психологічні фактори. Фізіологічно він відображає порушення виробництва енергії, передачі нервово-м'язового збудження або центрального нервового драйву, що призводить до передчасного виснаження м'язового скорочення чи когнітивної обробки. На відміну від звичайної втоми, підвищена стомлюваність є непропорційною виконаній діяльності та може суттєво впливати на повсякденне функціонування й якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)