Клінічний опис та значення
Кістозна гігрома — це вроджена вада розвитку лімфатичної системи, яка зазвичай проявляється як заповнене рідиною багатокамерне кістозне утворення в ділянці шиї або пахвової западини. Вона виникає внаслідок аномального розвитку лімфатичних судин, що призводить до накопичення лімфи в розширених мішках. Стан часто виявляється пренатально за допомогою ультразвуку як шийна прозорість або кістозна структура, і може бути пов'язаний з хромосомними аномаліями, такими як синдром Тернера. Клінічно проявляється як м'який, стисливий, напівпрозорий набряк, який може спричинити дихальні або харчові труднощі, якщо він великий. Лікування включає хірургічне видалення, склеротерапію або спостереження, залежно від розміру та симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)