Клінічний опис та значення
Перебільшена дуга Купідона — це характерна особливість обличчя, при якій центральний пік верхньої губи (червона облямівка) є незвично гострим, глибоким або високо вигнутим. Це створює виражену форму «М» або виразний подвійний вигин у верхній частині губи, часто роблячи верхню губу тонкою з боків і повною в центрі. Стан зазвичай вроджений і виникає внаслідок аномального злиття медіальних носових і верхньощелепних відростків під час ембріонального розвитку. Він може зустрічатися як ізольована ознака або як частина ширшого генетичного синдрому, наприклад, синдрому Сміта-Лемлі-Опіца або інших краніофаціальних розладів. Хоча це переважно косметична варіація, вона може бути пов'язана з труднощами годування в дитинстві або проблемами артикуляції мовлення, якщо форма губи впливає на оральну моторику.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалійПомірно (29-5%)