Біологічна функція та патогенез
Ген HNRNPK кодує гетерогенний ядерний рибонуклеопротеїн K, білок, що знаходиться переважно в ядрі. HNRNPK допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з РНК і ДНК та координуючи такі процеси, як транскрипція, сплайсинг РНК і трансляція. Завдяки цьому він забезпечує правильну обробку генетичних інструкцій та їх використання для синтезу білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена HNRNPK порушують ці регуляторні функції та спричиняють синдром Ау-Клайн, рідкісний розлад розвитку. Коли HNRNPK не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
