Клінічний опис та значення
Гетеротопія сірої речовини — це неврологічний стан, при якому скупчення нормальної за виглядом сірої речовини (нервових клітин) розташовуються в аномальних місцях у головному мозку, зазвичай уздовж стінок шлуночків або в білій речовині. Це виникає внаслідок порушення міграції нейронів під час раннього розвитку мозку. Існують три основні підтипи: перивентрикулярна вузликова гетеротопія (вузлики, що вистилають шлуночки), субкортикальна гетеротопія (маси в білій речовині) та стрічкова гетеротопія (безперервна смуга сірої речовини під корою). У постраждалих можуть виникати судоми, затримка розвитку та інші неврологічні симптоми, хоча деякі залишаються безсимптомними. Стан може бути спричинений генетичними мутаціями, факторами навколишнього середовища або виникати спорадично.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)