Клінічний опис та значення
Бранхіальна аномалія — це вроджена вада розвитку, що виникає внаслідок неповного або аномального розвитку бранхіального (глоткового) апарату під час раннього ембріогенезу. Вона може проявлятися у вигляді кісти, синуса, фістули або хрящового залишку, зазвичай розташованого на шиї вздовж переднього краю грудинно-ключично-соскоподібного м'яза. Ці аномалії класифікуються за походженням з бранхіальної щілини або кишені, причому аномалії другої бранхіальної щілини є найпоширенішими. Симптоми можуть включати видиму пухлину на шиї, виділення з невеликого шкірного отвору, рецидивуючі інфекції або утруднене ковтання. Основний механізм полягає в нездатності бранхіальних щілин і кишень повністю облітеруватися або зростися протягом четвертого-сьомого тижня гестації.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)