Клінічний опис та значення
Лямбдоподібний краніосиностоз — це стан, при якому лямбдоподібний шов, з'єднання між потиличною кісткою та тім'яними кістками в задній частині черепа, передчасно заростає. Це раннє зрощення обмежує нормальний ріст черепа перпендикулярно до шва, що призводить до асиметричної форми голови, відомої як задня плагіоцефалія, зі сплощенням на ураженій стороні та компенсаторним випинанням на протилежній. Це може виникати як ізольована вроджена вада або як частина генетичного синдрому, і може бути одностороннім або двостороннім. Передчасне зрощення спричинене аномальним сигналізуванням в остеогенних фронтах шва, часто за участю генів, таких як FGFR2, TWIST1 або MSX2. Клінічно проявляється нерівним потилицем, зміщенням вуха в бік зрощеного шва, а іноді підвищеним внутрішньочерепним тиском, якщо залучені кілька швів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)