Клінічний опис та значення
Виражений метопічний гребінь — це видимий або пальпований кістковий гребінь уздовж середньої лінії чола, що відповідає метопічному шву, який розділяє дві лобові кістки. Він виникає внаслідок передчасного зрощення метопічного шва (тригоноцефалія) або аномального потовщення кістки в ділянці шва, що часто призводить до трикутної форми чола. Гребінь може бути ізольованим або частиною синдрому краніосиностозу, а його вираженість варіює від ледь помітної опуклості до виразного кілеподібного виступу. Фізіологічно він відображає порушення динаміки росту між лобовими кістками з компенсаторним ростом в інших ділянках черепа. Клінічно оцінюється пальпацією та візуалізацією, може супроводжуватися розладами розвитку або генетичними захворюваннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (35)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)