Клінічне визначення
Зчеплена з X-хромосомою вроджена гіпоплазія надниркових залоз — рідкісний генетичний розлад, який уражує надниркові залози та репродуктивну систему. Він спричинений мутацією в гені на X-хромосомі та переважно уражає осіб чоловічої статі.
Епідеміологія та поширеність
У світі, середня поширеність при народженні: 8,0; діапазон: 1–9 на 100 000. У світі, середня точкова поширеність: 8,0; діапазон: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в немовлячому або дитячому віці та включають надниркову недостатність, тобто надниркові залози не виробляють достатньо гормонів. Це може спричиняти потемніння шкіри, блювання, погане годування, затримку росту, судоми та навіть раптовий колапс. Пізніше, у підлітковому віці, може спостерігатися затримка або неповне статеве дозрівання через низький рівень статевих гормонів. У деяких випадках симптоми з'являються в ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперпігментація шкіри HP:0000953Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень кортизолу в крові HP:0008163Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Помірно (29-5%)
-
Розріджене лобкове волосся HP:0002225Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, які показують низький рівень гормонів надниркових залоз і статевих гормонів, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені NR0B1. Візуалізація надниркових залоз може показати, що вони маленькі або відсутній зовнішній шар.
Лікування та терапія
Лікування полягає в заміщенні відсутніх гормонів. При наднирковій недостатності це означає прийом кортикостероїдів, а іноді й мінералокортикоїдів. При затримці статевого дозрівання може призначатися замісна гормональна терапія тестостероном. Потрібен довічний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вроджену гіперплазію надниркових залоз, хворобу Аддісона та інші причини надниркової недостатності або затримки статевого дозрівання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
