Клінічне визначення
Синдром мікроделеції Xp22.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини Х-хромосоми. Симптоми значно варіюють залежно від розміру делеції, але часто включають суху, лускату шкіру (іхтіоз), легкі та помірні труднощі в навчанні, затримку або відсутність статевого дозрівання (синдром Каллмана), низький зріст, аномалії кісток (точкова хондродисплазія) та проблеми із зором (очний альбінізм). Деякі люди також можуть мати судоми, СДУГ, аутизм або труднощі з соціальною комунікацією.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Синдром проявляється комбінацією ознак, які можуть включати суху, лускату шкіру з народження (іхтіоз), легку та помірну інтелектуальну недостатність, затримку або відсутність статевого дозрівання через гормональні проблеми, низький зріст, аномалії кісток, видимі на рентгенівських знімках, а також світлий колір очей або проблеми із зором через очний альбінізм. Деякі особи також можуть мати судоми, синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ), аутизм або труднощі з соціальною взаємодією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вторинна аменорея HP:0000869Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Порушення сегрегації хромосом HP:0002916Дуже часто (99-80%)
-
Ектопічний анус HP:0004397Помірно (29-5%)
-
Сакральна ямка HP:0000960Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочип або специфічні тести на делеції Х-хромосоми. Лікар може запідозрити синдром на основі комбінації симптомів, особливо іхтіозу та затримки розвитку, і підтвердити його за допомогою аналізу крові.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати зволожувальні креми та мазі для іхтіозу, гормональну терапію для синдрому Каллмана, гормон росту для низького зросту, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, а також ліки від судом або СДУГ. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалістів (дерматолога, ендокринолога, невролога).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ізольований Х-зчеплений іхтіоз (без інших ознак), ізольований синдром Каллмана, інші форми точкової хондродисплазії та інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність та низький зріст. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
