Клінічне визначення
Не набутий пангіпопітуїтаризм — рідкісний генетичний стан, при якому гіпофіз (невелика залоза в основі мозку) не виробляє достатньої кількості всіх гормонів, які зазвичай продукує. Це призводить до різних проблем зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/родин — 41,0 (випадок/випадки); точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай розвиваються поступово з часом і можуть включати втому, збільшення ваги, відчуття холоду (гіпотиреоз), затримку росту та низький зріст у дітей, відсутність статевого розвитку або безпліддя (гіпогонадизм), а також слабкість або запаморочення (недостатність надниркових залоз). Втрата різних гормонів часто відбувається одна за одною.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ектопічна задня частка гіпофіза HP:0011755Дуже рідко (<4-1%)
-
Ектопічна передня частка гіпофіза HP:0012731Дуже рідко (<4-1%)
-
Відсутність вторинних статевих ознак HP:0008187Помірно (29-5%)
-
Гіпофізарний нанізм HP:0000839Помірно (29-5%)
-
Закреп HP:0002019Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання рівня гормонів у крові, проведення стимуляційних тестів, щоб побачити, як реагує гіпофіз, та використання методів візуалізації, таких як МРТ, для огляду гіпофіза. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування полягає в заміщенні відсутніх гормонів лікарськими препаратами. Це може включати тиреоїдний гормон, гормон росту, статеві гормони (естроген або тестостерон) і кортизол (при недостатності надниркових залоз). Потрібен регулярний контроль для коригування доз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пухлини гіпофіза, травми голови, інфекції або інші генетичні розлади, що впливають на вироблення гормонів. Лікарі виключать їх за допомогою тестів.
